«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)
16 дней77798 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 010 р.
Смотреть
Наследственные моногенные заболевания и состояния
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
18 дней7803ABCA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 080 р.
Смотреть
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
25 дней7624SLC Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
25 дней7804TYR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
25 дней7881RPS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
25 дней7107 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
25 дней7905FRDA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
18 дней7808FRDAI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 660 р.
Смотреть
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
25 дней7108 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)
25 дней7109LEI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
16 860 р.
Смотреть
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)
19 дней7705TNFRS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
25 дней7706TNFRSF Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
25 дней7770GRN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achlasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
22 дня7809FGFR3I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
13 250 р.
Смотреть
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
12 дней77710 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 040 р.
Смотреть
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.
12 дней77706 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
3 815 р.
Смотреть
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
22 дня7709BEST Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
16 дней77800 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 755 р.
Смотреть
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)
18 дней7810ATP7BI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 345 р.
Смотреть
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
25 дней7812PANK2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
25 дней7813РRNP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
25 дней7775PTEN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
25 дней7814PRNP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
25 дней7776PTEN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
25 дней7816NDP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
20 дней77701 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 250 р.
Смотреть
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
12 дней7660 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 965 р.
Смотреть
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
25 дней7818CSTB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)
18 дней7817CSTB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Болезнь Фабри, GLA, м.
12 дней77715 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 270 р.
Смотреть
Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
18 дней7819ABCA4 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 080 р.
Смотреть
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
25 дней7820ROR2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)
34 дня7992NTR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
25 дней7711ADAMTS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)
22 дня7094 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 170 р.
Смотреть
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
25 дней7822В Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40) (Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus))
7 дней7023 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 420 р.
Смотреть
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))
10 дней7021 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 420 р.
Смотреть
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
16 дней77707 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 645 р.
Смотреть
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
16 дней77709 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 645 р.
Смотреть
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
16 дней77702 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 130 р.
Смотреть
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
12 дней7989MVK Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 940 р.
Смотреть
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
25 дней7778MVK Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
25 дней7823CD Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)
25 дней7898SCN4A Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)
25 дней7603SCN4A Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )
32 дня7126 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochlasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
22 дня7906FGFR3I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
13 250 р.
Смотреть
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)
25 дней7128 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene))
10 дней7022 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 680 р.
Смотреть
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)
12 дней7610ДНКI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 830 р.
Смотреть
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
21 день7304 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
44 565 р.
Смотреть
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))
15 дней7961GJB2I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 830 р.
Смотреть
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1). (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
12 дней7010UGI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
10 605 р.
Смотреть
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
25 дней7129 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
25 дней7927BSCL Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)
25 дней7132 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
32 дня7131IGI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
55 270 р.
Смотреть
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
25 дней7604KRT2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч.м.
срок уточняется7133FL Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 990 р.
Смотреть
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))
7 дней7659 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 480 р.
Смотреть
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
25 дней7140 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
25 дней7141 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
32 дня7142 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
25 дней7717MSX2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
25 дней7143 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)
25 дней7834LMNA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
25 дней7835LMNA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
25 дней7720LMNA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
25 дней7605MVK Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
25 дней7908DIA1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
18 дней7836DIA1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
32 дня7147 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
16 дней77705 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 645 р.
Смотреть
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
18 дней7838DMPKI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 240 р.
Смотреть
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
20 дней7148 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
20 дней77704 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 250 р.
Смотреть
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
12 дней7848 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 305 р.
Смотреть
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
12 дней7845 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 015 р.
Смотреть
Молекулярно-генетическое исследование транслокаций генов NTRK1/2/3
8 дней5508 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
14 720 р.
Смотреть
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
18 дней7642 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 735 р.
Смотреть
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
19 дней7791I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 240 р.
Смотреть
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипа 3)
11 дней7644G3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
10 850 р.
Смотреть
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипов 1а, 1b)
11 дней7644G1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
10 850 р.
Смотреть
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
25 дней7163 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
25 дней7999LMNA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)
25 дней7935 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
34 дня7934FKTN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
25 дней7936TRIM Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)
18 дней7846SRYI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 015 р.
Смотреть
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
25 дней7903SRY Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)
25 дней7902PMP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))
13 дней7658 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
3 920 р.
Смотреть
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
13 дней7840 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 620 р.
Смотреть
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))
13 дней7620 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
3 920 р.
Смотреть
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)
12 дней7725C1NHI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
27 685 р.
Смотреть
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
25 дней7847ALX4 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A))
22 дня7952РМР Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 910 р.
Смотреть
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
25 дней7963GJB2I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
25 дней7910ELA2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
18 дней7849NPHP1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
17 075 р.
Смотреть
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
32 дня7166 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
25 дней7167 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
25 дней7997SCN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
18 дней7957RABPN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 755 р.
Смотреть
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
21 день7301 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
46 130 р.
Смотреть
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока. (CFTR genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
21 день7300 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
39 260 р.
Смотреть
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)
18 дней7701XI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
11 240 р.
Смотреть
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
19 дней126ГП Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 640 р.
Смотреть
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
32 дня7168 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)
18 дней7958TCIRG Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
12 дней7841 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 305 р.
Смотреть
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)
25 дней7727HPGD Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
34 дня7728BMPR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
54 100 р.
Смотреть
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
25 дней7851MEFVI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
37 125 р.
Смотреть
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
12 дней7012MEI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 410 р.
Смотреть
Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
15 дней7853RP2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
13 460 р.
Смотреть
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
25 дней7176 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
34 дня7998FLCN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)
22 дня7093 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 170 р.
Смотреть
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
34 дня7730GLI3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
25 дней7636SHH Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
25 дней7180 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
15 дней7972ДИСI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 335 р.
Смотреть
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
25 дней7183 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
34 дня7759LPIN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
25 дней7185 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Секвенирование целого гена
29 дней7326 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 690 р.
Смотреть
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
12 дней7649 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 680 р.
Смотреть
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
16 дней7647 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
3 495 р.
Смотреть
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
16 дней7645 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 545 р.
Смотреть
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
16 дней7646 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 585 р.
Смотреть
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
12 дней7799TNFR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 940 р.
Смотреть
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
25 дней7916PRF Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
25 дней7917STX Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
34 дня7915STXB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
34 дня7914UNC Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)
18 дней7914UNC1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
34 дня7797CIAS1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
25 дней7858NGFB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
25 дней7733CIAS1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
25 дней7186 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)
25 дней7859FGD1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
52 400 р.
Смотреть
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
25 дней7187 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
25 дней7861KCNJ2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
18 дней7913FGFR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 800 р.
Смотреть
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
25 дней7862FGFR2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
25 дней7863PRPS1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
25 дней7796PTEN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
34 дня7703FLCN Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
25 дней7189 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
19 325 р.
Смотреть
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
25 дней7734BCS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
25 дней7867EDNRB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
25 дней7866PAX3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
25 дней7190 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
25 дней7868WAS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)
25 дней7192 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 075 р.
Смотреть
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
34 дня7869GLI3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
25 дней7737RAB27 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
16 дней77703 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 645 р.
Смотреть
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
25 дней7738FGFR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)
25 дней7194 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
17 075 р.
Смотреть
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
25 дней7195 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
25 дней7198 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
34 дня7739ERCC6 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
25 дней7199 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
32 дня7202 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)
25 дней7760FGFR3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
25 дней7964FGFR2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
34 дня7794CIAS1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
25 дней7204 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
12 дней7643 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 560 р.
Смотреть
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
34 дня7743ZEB2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
54 100 р.
Смотреть
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
12 дней7872NBS1I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
1 220 р.
Смотреть
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)
25 дней7215 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
34 дня7744GLI3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
25 дней7874TBX3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
25 дней7745FGFR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
12 дней7218MEI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 120 р.
Смотреть
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
25 дней7219 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
25 дней7220 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
25 дней7221 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
25 дней7877DHCR7 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)
34 дня7747TCOF1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)
28 дней7973VHL Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
17 075 р.
Смотреть
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)
25 дней7984VHL Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
16 дней7652 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 120 р.
Смотреть
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
25 дней7223 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
20 895 р.
Смотреть
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
25 дней7224 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 480 р.
Смотреть
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD1, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD1, Freq. Mut.)
18 дней7911PLODI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
13 255 р.
Смотреть
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
25 дней7750CHRNG Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)
18 дней7785PHOX2B Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)
25 дней7768GJB2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)
25 дней7740PAX3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
25 дней7213 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
25 дней7217 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
32 460 р.
Смотреть
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
25 дней7879AR Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.
20 дней77708 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
5 720 р.
Смотреть
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)
34 дня7994IGHMB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
54 100 р.
Смотреть
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2))
13 дней7996АМИ Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 350 р.
Смотреть
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )
25 дней7228 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
18 дней7976ARI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
4 240 р.
Смотреть
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
18 дней7788ATXN7 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)
18 дней7787ATXN8 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 845 р.
Смотреть
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
16 дней77712 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 250 р.
Смотреть
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
16 дней77716 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
6 040 р.
Смотреть
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)
25 дней7978PRNP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
25 дней7230 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
25 дней7979TRAP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)
25 дней7980PRPS1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
16 дней77711 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 435 р.
Смотреть
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
25 дней7638TRPS Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
35 955 р.
Смотреть
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
25 дней7238 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
25 дней7885PRNP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
34 дня7888PAH Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)
19 дней7781I Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 240 р.
Смотреть
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)
25 дней7241 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
26 515 р.
Смотреть
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)
25 дней7240 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 205 р.
Смотреть
Фруктоземия (ген ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
13 дней7621 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
3 920 р.
Смотреть
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
34 дня7891BTK Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
64 390 р.
Смотреть
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
25 дней7981BIRC4 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)
25 дней7982SH2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
18 дней7894FRMD7 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
25 дней7983IL2RG Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 670 р.
Смотреть
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
25 дней7786RMRP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
8 820 р.
Смотреть
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
25 дней7244 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
18 205 р.
Смотреть
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
32 дня7245 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
12 дней7815HDI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
2 365 р.
Смотреть
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
34 дня7889CHM Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
54 100 р.
Смотреть
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
34 дня7890CYBB Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
34 дня7757ERCC6 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
70 755 р.
Смотреть
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
34 дня7896EXT1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
43 280 р.
Смотреть
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
34 дня7895EXT2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
54 100 р.
Смотреть
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
25 дней7758NDP Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
25 дней7897EDA Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
28 960 р.
Смотреть
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
25 дней7883GJB6 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
25 дней7249 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
22 910 р.
Смотреть
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
20 дней7248 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
7 790 р.
Смотреть
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
25 дней7901GJB3 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
25 дней7899GJB4 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
12 085 р.
Смотреть
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
25 дней7250 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
15 695 р.
Смотреть
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
18 дней7900VHLI Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные моногенные заболевания и состояния
9 040 р.
Смотреть