Наследственные болезни обмена веществ

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))

25 дней

НБО1 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

7 250 р.

Смотреть

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS))

29 дней

НБО2 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

9 370 р.

Смотреть

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))

25 дней

7061 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

3 805 р.

Смотреть

Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)

15 дней

7081 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

11 840 р.

Смотреть

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))

14 дней

7060 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

5 830 р.

Смотреть

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

25 дней

7052 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

5 830 р.

Смотреть

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

25 дней

7040 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

6 785 р.

Смотреть

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))

25 дней

7041GCDH Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

5 830 р.

Смотреть

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency))

25 дней

7048 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

5 830 р.

Смотреть

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

25 дней

7056 Инвитро / НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ / Наследственные болезни обмена веществ

10 605 р.

Смотреть